期刊简介

本刊隶属于中华预防医学会系列杂志。 “以防为主(三级预防),防治并举”为本杂志的办刊宗旨。主要栏目有流行病学与预防医学、基础研究、临床研究、综述与讲座、技术革新与经验交流、论著摘要与病案报道、域外肿瘤研究信息转载、简讯等。为活跃学术气氛,增加著、读、编者间的交流,本刊还将不定期的设置“学术争鸣”栏目。本刊以从事肿瘤基础研究与临床工作者以及大专院校师生为主要读者对象。

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  • 杂志名称:中华肿瘤防治杂志
  • 主管单位:齐鲁肿瘤杂志;肿瘤防治杂志;当代肿瘤学杂志
  • 主办单位:国家卫生和计划生育委员会
  • 国际刊号:11-5456/R
  • 国内刊号:11-5456/R
  • 出版周期:半月刊
期刊荣誉:中国期刊方阵来源刊 ASPT来源刊 中国期刊网来源刊期刊收录:剑桥科学文摘, 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 医学文摘, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), 哥白尼索引(波兰), 文摘与引文数据库, 知网收录(中), ASPT来源刊, CA 化学文摘(美), 维普收录(中)
中华肿瘤防治杂志2007年第02期

错配修复基因hMLH3在家族性食管癌中的意义

刘宏旭;姜学东;李玉;殷洪年;张林;杨军;张建升;王宇

关键词:DNA修复, 碱基错配, 突变, 食管肿瘤, 家族性
摘要:目的:探讨错配修复基因hMLH3在家族性食管癌发生与发展中的作用.方法:应用聚合酶链反应(PCR)、变性高效液相色谱分析(DHPLC)和直接测序法对10个有遗传背景的食管癌家族(66名成员),检测hMLH3基因所有外显子(共12个)的突变.对发现的基因改变,在家系内进行分离分析,并与在96例散发性食管癌患者和96例正常对照中发生的频率相比较.结果:在4个家系中共发现了4个错义突变和3个碱基多态性,而4个错叉突变在各自家系中的发生频率均高于散发性食管癌患者和正常对照中的频率.在家系9(A2173C)和10(C2825T)中,hMLH3的突变可能具有致病性,但外显率下降;而在家系1(T3826C)和7(T3826C)的结果不支持它是单一的高风险基因.结论:hMLH3基因在某些家族性食管癌中可能为高风险基因,但外显率下降,而在某些家系中可能仅为一低风险的基因,它诱导肿瘤的产生可能通过与其他基因相互叠加、共同起作用.