期刊简介

本刊隶属于中华预防医学会系列杂志。 “以防为主(三级预防),防治并举”为本杂志的办刊宗旨。主要栏目有流行病学与预防医学、基础研究、临床研究、综述与讲座、技术革新与经验交流、论著摘要与病案报道、域外肿瘤研究信息转载、简讯等。为活跃学术气氛,增加著、读、编者间的交流,本刊还将不定期的设置“学术争鸣”栏目。本刊以从事肿瘤基础研究与临床工作者以及大专院校师生为主要读者对象。

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  • 杂志名称:中华肿瘤防治杂志
  • 主管单位:齐鲁肿瘤杂志;肿瘤防治杂志;当代肿瘤学杂志
  • 主办单位:国家卫生和计划生育委员会
  • 国际刊号:11-5456/R
  • 国内刊号:11-5456/R
  • 出版周期:半月刊
期刊荣誉:中国期刊方阵来源刊 ASPT来源刊 中国期刊网来源刊期刊收录:剑桥科学文摘, 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 医学文摘, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), 哥白尼索引(波兰), 文摘与引文数据库, 知网收录(中), ASPT来源刊, CA 化学文摘(美), 维普收录(中)
中华肿瘤防治杂志2013年第15期

CMPN基因突变及其机制与生物学意义的探讨

牛志云;郭晓玲;张敬宇;杨琳;罗建民

关键词:骨髓增殖性疾病, 慢性, 突变, JAK2, PI-3K, AKT
摘要:目的:分析JAK2基因突变阳性的慢性骨髓增殖性疾病(myeloproliferative neoplaspsms,CMPN)患者多种细胞因子受体和关键蛋白的表达变化,探讨其可能的发病机制.方法:采用Taqman-MGB探针联合RT-PCR法从50例CMPN患者中筛选出JAK2V617F突变阳性患者,计算突变率,并对突变结果进行测序分析.实时荧光定量PCR检测真性红细胞增多症(polycythernia vera,V)患者、原发性血小板增多症(essential thrombocytosisET)患者和原发性骨髓纤维化(idiopathic myelofibrosis,MF)患者骨髓中G-CSFR、EPOR和TPOR mRNA的表达,蛋白质印迹法检测PV患者、ET患者和IMF患者骨髓中PI-3K、P-AKT和AKT总蛋白的表达.结果:PV、ET和IMF患者的突变率分别为75.0%(15/20)、46.7%(7/15)和26.7%(4/15).与健康志愿者相比,PV、ET和IMF患者骨髓中G-CSFR mRNA相对表达水平分别增加了263.16%、276.32%和247.37%,EPOR mRNA表达量分别增加了213.95%、220.93%和218.61%,TPOR mRNA表达量分别增加了172.55%、176.47%和182.35%.PI-3K蛋白表达水平分别增加了115.79%、92.11%和100.00%,P-AKT蛋白表达水平分别增加了226.09%、243.48%和200.00%,差异均有统计学意义,P<0.05;总AKT蛋白水平各组之间比较差异无统计学意义,P>0.05.结论:JAK2V617F点突变存在于大多数CMPN中,此突变可能通过介导EPOR、TPOR和G-CSFR在内的多种细胞因子的信号转导,激活PI-3K/AKT信号转导通路,进而促进细胞增殖,抑制细胞凋亡参与CMPD的发病机制.