期刊简介
本刊隶属于中华预防医学会系列杂志。 “以防为主(三级预防)，防治并举”为本杂志的办刊宗旨。主要栏目有流行病学与预防医学、基础研究、临床研究、综述与讲座、技术革新与经验交流、论著摘要与病案报道、域外肿瘤研究信息转载、简讯等。为活跃学术气氛，增加著、读、编者间的交流，本刊还将不定期的设置“学术争鸣”栏目。本刊以从事肿瘤基础研究与临床工作者以及大专院校师生为主要读者对象。
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首页>中华肿瘤防治杂志
- 杂志名称：中华肿瘤防治杂志
- 主管单位：齐鲁肿瘤杂志；肿瘤防治杂志；当代肿瘤学杂志
- 主办单位：国家卫生和计划生育委员会
- 国际刊号：11-5456/R
- 国内刊号：11-5456/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：中国期刊方阵来源刊 ASPT来源刊 中国期刊网来源刊期刊收录：剑桥科学文摘, 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 医学文摘, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), 哥白尼索引(波兰), 文摘与引文数据库, 知网收录(中), ASPT来源刊, CA 化学文摘(美), 维普收录(中)
小肠腺癌微卫星不稳定与hMLH1和hMSH2基因突变相关性分析
高峰；王小云；卢加杰；艾合买江·库尔班江；李月娴；米热阿依·阿不都哈德尔
关键词：小肠腺癌, 微卫星不稳定性, 错配修复基因, 突变
摘要：目的:探讨小肠腺癌中微卫星不稳定(microsatellite instability,MSI)的情况,及其与错配修复基因(mismstchrepair,MMR) hMLH1和hMSH2突变的相关性.方法:收集1998-04-01-2009-12-31新疆维吾尔自治区人民医院手术切除的小肠腺癌组织58例及相应的正常组织(距离癌组织＞5 cm),采用聚合酶链-简单序列长度多态性(PCR-SSCP)方法检测癌组织和癌旁正常组织石蜡标本DNA的MSI情况,以及hMLH1和hMSH2基因的突变情况,比较MSI组和微卫星稳定(microsatellite stability,MSS)组hMLH1和hMSH2基因突变的差异.结果:58例小肠腺癌样本中,MSI19例,占32.76％;MSS 39例,占67.24％.19例MSI中,高频率MSI (high frequency MSI,MSI-H) 12例,占20.69％;低频率MSI(low frequency MSI,MSI-L)7例,占12.07％.5个微卫星位点共检出36个不稳定位点,其中BAT26的频率为30.56％(11/36),D2S123的频率为33.33％(12/36),BAT40的频率为11.11％(4/36),D17S250的频率为13.89％(5/36),D3S346的频率为11.11％(4/36).12例MSI-H中,hMLH1基因突变6例,hMSH2基因突变1例(第7外显子突变);7例MSI-L中,2例发生hMLH1基因突变,未发现hMSH2基因突变.19例MSI中,存在hMLH1和hMSH2基因突变者9例,总突变发生率为47.37％(9/19);39例MSS中,未发现hMLH1和hMSH2基因突变,两组比较差异有统计学意义,x2=21.87,P＜0.001.结论:MSI是小肠腺癌中一个常见分子事件,hMLH1基因突变可能是导致MSI的主要原因,联合分析MSI和hMLH1及hMSH2基因突变情况对小肠腺癌的早期诊断具有重要意义.
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