期刊简介
本刊隶属于中华预防医学会系列杂志。 “以防为主(三级预防)，防治并举”为本杂志的办刊宗旨。主要栏目有流行病学与预防医学、基础研究、临床研究、综述与讲座、技术革新与经验交流、论著摘要与病案报道、域外肿瘤研究信息转载、简讯等。为活跃学术气氛，增加著、读、编者间的交流，本刊还将不定期的设置“学术争鸣”栏目。本刊以从事肿瘤基础研究与临床工作者以及大专院校师生为主要读者对象。
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首页>中华肿瘤防治杂志
- 杂志名称：中华肿瘤防治杂志
- 主管单位：齐鲁肿瘤杂志；肿瘤防治杂志；当代肿瘤学杂志
- 主办单位：国家卫生和计划生育委员会
- 国际刊号：11-5456/R
- 国内刊号：11-5456/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：中国期刊方阵来源刊 ASPT来源刊 中国期刊网来源刊期刊收录：剑桥科学文摘, 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 医学文摘, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), 哥白尼索引(波兰), 文摘与引文数据库, 知网收录(中), ASPT来源刊, CA 化学文摘(美), 维普收录(中)
晚期恶性肿瘤基因突变状态二代测序临床意义分析
段宝军；张琰；王玺；白俊；安改丽；刘屹；雷雨
关键词：恶性肿瘤, 靶向治疗, 二代基因测序, 精准医学
摘要：目的 靶向治疗是晚期恶性肿瘤的重要治疗方法,二代测序能够准确、高通量地检测基因突变情况,对恶性肿瘤治疗有重要意义.本研究运用二代基因测序(next-generation sequencing,NGS)技术检测晚期恶性肿瘤的基因突变情况,并初步分析错义突变的临床意义.方法 2011-09-01-2016-09-30收集陕西省人民医院肿瘤内科93例晚期恶性肿瘤患者病理组织石蜡标本,利用离子个体化基因检测仪(Ion Personal Genome Machine,Ion Torrent PGM)平台检测标本16个肿瘤相关基因428个常见的突变位点的突变状态,并查询临床试验(Clinical Trails)与美国食品与药物管理局(Food and Drug Administration,FDA)官网数据资料.结果 共发现119个错义突变,其中TP53发生频率高为34.5％(41/119);除TP53突变在各瘤种中均占较大比例外,肺癌突变频率高为表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR) 25.7％(9/35),结直肠癌为KRAS 31.6％ (6/19),胃癌为KDR 3/6,卵巢癌为KRAS 2/7,宫颈癌为KDR 3/5.70例(75.3％,70/93)检测发现＞1个的错义突变位点;93.8％(15/16)的被检测基因有正在研发中的小分子抑制剂和(或)单抗类制剂,75.0％(12/16)的被检测基因已有FDA批准用于特定瘤种的靶向药物,68.8％(11/16)的被检测基因有尚未被FDA批准的靶向药物.结论 晚期恶性肿瘤基因错义突变发生率较高,且不同瘤种的突变谱不同,目前基于NGS指导的恶性肿瘤个体化靶向治疗有广阔的应用前景.
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