期刊简介

本刊隶属于中华预防医学会系列杂志。 “以防为主(三级预防)，防治并举”为本杂志的办刊宗旨。主要栏目有流行病学与预防医学、基础研究、临床研究、综述与讲座、技术革新与经验交流、论著摘要与病案报道、域外肿瘤研究信息转载、简讯等。为活跃学术气氛，增加著、读、编者间的交流，本刊还将不定期的设置“学术争鸣”栏目。本刊以从事肿瘤基础研究与临床工作者以及大专院校师生为主要读者对象。

往期目录

首页>中华肿瘤防治杂志
  • 杂志名称：中华肿瘤防治杂志
  • 主管单位：齐鲁肿瘤杂志；肿瘤防治杂志；当代肿瘤学杂志
  • 主办单位：国家卫生和计划生育委员会
  • 国际刊号：11-5456/R
  • 国内刊号：11-5456/R
  • 出版周期：半月刊
期刊荣誉：中国期刊方阵来源刊　ASPT来源刊　中国期刊网来源刊期刊收录：剑桥科学文摘, 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 医学文摘, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), 哥白尼索引(波兰), 文摘与引文数据库, 知网收录(中), ASPT来源刊, CA 化学文摘(美), 维普收录(中)
中华肿瘤防治杂志2018年第16期

BCR-ABL1阴性骨髓增殖性肿瘤CALR和MPL及JAK2突变表达临床研究

郭玉洁；王艳；王立华；牛志云；林凤茹；张敬宇

关键词：骨髓增殖性肿瘤, JAK2突变, CALR突变, MPL突变
摘要：目的 BCR-ABL1阴性骨髓增殖性肿瘤(myeloproliferative neoplasms,MPN)主要包括真性红细胞增多症(polycythemia vera,PV)、原发性血小板增多症(essential thrombocythaemia,ET)及原发性骨髓纤维化(primary myelofibrosis,PMF),JAK2、CALR和MPL突变在上述疾病的发病机制中有重要作用.本研究探讨CALR、MPL和JAK2突变在BCR-ABL1阴性MPN患者中的发生率,分析CALR及MPL突变阳性MPN患者的临床特点.方法 应用2008年WHO造血组织和淋巴组织肿瘤分类标准,将河北医科大学第二医院2014-07-01-2017-07-01初次就诊的115例BCR-ABL1阴性MPN患者分为PV组、ET组和PMF组.采用直接测序法检测所有患者骨髓CALR、MPL及JAK2中12号外显子突变情况,采用等位基因特异性聚合酶链反应(allele specific polymerase chain reaction,AS-PCR)检测所有患者骨髓JAK2V617F突变情况,分析CALR和MPL突变阳性MPN患者的临床特征及其实验室检查特点.结果 115例BCR-ABL1阴性MPN患者中,PV 31例,其中28例(90.32％)检测到JAK2V617F突变,2例(6.45％)检测到JAK2的12号外显子突变,均未检测出CALR和MPL突变,CALR、MPL和JAK2突变均阴性PV仅1例(3.26％);ET 52例,其中33例(63.46％)检测到JAK2V617F突变,8例(15.38％)检测到CALR突变,1例(1.92％)同时检测到CALR和JAK2V617F突变,1例(1.92％)检测到MPL突变,CALR和MPL突变在JAK2V617F突变阴性ET中的发生率分别为42.11％(8/19)和5.26％(1/19),CALR、MPL和JAK2突变均阴性ET为10例(19.23％);PMF 32例,其中24例(75.00％)检测出JAK2V617F突变,5例(15.62％)检测出CALR突变,2例(6.25％)检测到MPL突变,在JAK2V617F突变阴性的PMF中CALR和MPL的突变率为分别62.50％(5/8)和25.00％(2/8),CALR、MPL和JAK2突变均阴性PMF为1例(3.13％).115例患者中,无同时检测到JAK2、CALR和MPL突变患者,提示这3种基因突变不同时出现.ET患者中,CALR突变阳性患者危险度分层及血管事件发生率低于JAK2V617F突变阳性患者;PMF患者中,CALR突变阳性患者血小板计数高于JAK2V617F突变阳性患者,血红蛋白浓度低于JAK2V617F突变阳性患者,有更好的生存率.结论 CALR突变在JAK2/MPL阴性的MPN中有临床意义,扩大了MPN的分子学诊断范围,为MPN的诊断及治疗带来了新思路.BCR-ABL1阴性的MPN患者中,CALR突变阳性患者与JAK2V617F突变阳性患者相比,发生血管事件风险及危险度分层更低、发病年龄小,提示预后较好.

动态资讯

友情链接

湘ICP备2022022905号-2

本站非《中华肿瘤防治杂志》杂志社官网，如需杂志社直投，请联系客服索取网站或者电话