期刊简介
本刊隶属于中华预防医学会系列杂志。 “以防为主(三级预防)，防治并举”为本杂志的办刊宗旨。主要栏目有流行病学与预防医学、基础研究、临床研究、综述与讲座、技术革新与经验交流、论著摘要与病案报道、域外肿瘤研究信息转载、简讯等。为活跃学术气氛，增加著、读、编者间的交流，本刊还将不定期的设置“学术争鸣”栏目。本刊以从事肿瘤基础研究与临床工作者以及大专院校师生为主要读者对象。
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首页>中华肿瘤防治杂志
- 杂志名称：中华肿瘤防治杂志
- 主管单位：齐鲁肿瘤杂志；肿瘤防治杂志；当代肿瘤学杂志
- 主办单位：国家卫生和计划生育委员会
- 国际刊号：11-5456/R
- 国内刊号：11-5456/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：中国期刊方阵来源刊 ASPT来源刊 中国期刊网来源刊期刊收录：剑桥科学文摘, 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 医学文摘, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), 哥白尼索引(波兰), 文摘与引文数据库, 知网收录(中), ASPT来源刊, CA 化学文摘(美), 维普收录(中)
中国家族性乳腺小叶癌患者BRCA1/2和CDH1基因胚系突变研究
曹文明；高赟；丁小文；黄圆；楼彩金；王晓稼
关键词：乳腺小叶癌, BRCA1, BRCA2, CDH1, 突变
摘要：目的 乳腺小叶癌具有独特的遗传学背景,目前针对我国乳腺小叶癌人群的遗传学研究较少,本研究探讨我国家族性乳腺小叶癌患者BRCA1、BRCA2和CDH1基因的胚系突变情况.方法 收集2007-09-28-2014-12-06浙江省肿瘤医院183个家系符合家族性乳腺癌诊断标准,选择其中的乳腺小叶癌患者为研究对象,提取外周血DNA,采用PCR-测序方法检测BRCA1、BRCA2和CDH1基因所有编码外显子以及内含子和外显子拼接区的突变情况,对比基因组数据库以及in silico分析,明确突变是否为致病性;通过多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)筛查BRCA1和BRCA2基因大基因组重排情况.结果 共有12个家系符合家族性乳腺小叶癌入选标准,所有家系中无胃癌患者.12个家系的乳腺癌先证者接受BRCA1、BRCA2和CDH1基因胚系突变研究.发现2例患者携带BRCA2基因致病性突变,分别为c.5682C＞G(p.Y1894X)和c.6359C＞G(p.S2120X),突变率为16.7％(2/12).未发现BRCA1和CDH1基因明显的致病性突变.共有5个新发突变,分别为BRCA1基因c.1537C＞G和c.1966A＞T、CDH1基因c.1937 13T＞C、c.1008-+-139insAG和c.48+ 53de113.In silico分析发现,BRCA1基因非同义突变c.1966A＞T和CDH1基因c.48+ 53de113可能具有致病性.在12例家族性乳腺小叶癌患者中未发现BRCA1和BRCA2基因大基因组重排.结论 我国家族性乳腺小叶癌患者中BRCA2是常见的遗传易感基因,BRCA1和CDH1突变少见,但由于病例数少,需要大组病例研究予以验证.新发现的BRCA1基因c.1966A＞T和CDH1基因c.48+53del13可能与乳腺小叶癌遗传相关,值得进一步研究.
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